Pour la première fois le génome d'une cellule cancéreuse a pu être séquencé et comparé au génome de cellules saines du même individu. Une méthode qui ouvre de nouvelles possibilités diagnostiques et thérapeutiques. La leucémie myéloblastique aigüe est une maladie rare qui touche essentiellement les adultes de plus de 60 ans (mais aussi les enfants dans 15 % des cas). Elle se traduit par l'invasion de la moelle osseuse par des cellules sanguines immatures et anormales qui entravent son activité.
C'est une de ces cellules cancéreuses dont le génome a été séquencé, grâce à une technique « haut débit » décrite dans la revue Nature, puis comparé au matériel génétique d'une cellule provenant de tissus sains du même patient. Cette méthode réalisée pour la première fois par les chercheurs de l'université de Washington a permis d'identifier dix gènes mutants. Parmi eux, deux étaient connus pour leur implication dans la leucémie mais les huit autres représentent de nouveaux gènes probablement associés au développement de la maladie. La découverte de ces variants va permettre de mieux comprendre cette pathologie et pourrait aussi aboutir à des méthodes thérapeutiques plus ciblées visant spécifiquement les nouveaux gènes décelés. Selon les auteurs, cette méthode pourrait être utilisée avec d'autres types de cancer. La technique étant peu coûteuse, il est même envisageable qu'elle soit appliquée à un grand nombre de patients afin de découvrir leurs mutations propres et ainsi mettre en place un traitement individualisé.
