Les progrès faits récemment par la génétique sur la sclérose en plaques devraient aboutir en 2009 à l'identification de tous les gènes de prédisposition à cette grave affection neurologique. La sclérose en plaques (SEP), a rappelé devant la presse le Professeur Catherine Lubetski, neurologue à la Pitié-Salpétrière (Paris) et chercheur à l'institut public français Inserm, est une affection du système nerveux central (cerveau et moëlle épinière).
Maladie à composante auto-immune -le système de défense de l'individu attaque ses propres cellules au lieu de les défendre- elle consiste en une inflammation et une dégradation de la gaine de myéline qui protège les fibres, ce qui ralentit la vitesse de conduction de l'influx nerveux.
Cette maladie chronique, qui touche le plus souvent le jeune adulte, concerne quelque 80.000 personnes en France et 350.000 en Europe. Imprévisible dans ses manifestations, elle concerne deux à trois fois plus de personnes dans le nord de l'Europe que dans le sud, et plus souvent les femmes que les hommes. C'est une maladie qui, sur le plan génétique, a connu "de vraies avancées" au cours des dernières années, après 30 ans de stagnation, a noté le Professeur Bertrand Fontaine, neurologue et directeur à l'Inserm.
Si ses causes ne sont pas encore établies, il est clair que c'est une maladie "multifactorielle", avec un terrain génétique qui va réagir à un environnement donné. Trois facteurs génétiques ont été déjà identifiés dont l'un (HLA) situé sur le chromosome 6, qui multiplie par 4 le risque d'avoir la maladie et récemment, après trente ans sans découverte, deux autres gènes de prédisposition. "Dans un an on aura la liste des gènes impliqués", s'est réjoui le Professeur Fontaine.
Un consortium international s'est mis en place, qui a rassemblé les données sur 10.000 patients. Il vient déjà de valider les données établies sur les trois gènes, selon un article de la revue médicale Lancet Neurology, et poursuit l'identification des autres gènes de prédisposition. Quant au facteur environnemental, "il existe mais on ne l'a pas identifié", a noté le Professeur Fontaine. Parmi les hypothèses les plus largement admises de facteurs déclenchants : des infections, avec plusieurs virus soupçonnés, le manque de soleil associé à un manque de vitamine D...
En revanche il semble "clairement établi" que la vaccination contre l'hépatite B, naguère pointée du doigt, est hors de cause. La SEP -dont les lésions sont visibles sur une IRM- apparaît sous trois formes : rémittente (avec des poussées à intervalles variables), "secondairement progressive", avec des poussées pendant quelques années puis un handicap qui s'installe et s'aggrave, ou "progressive d'emblée", ce qui est souvent le cas quand la maladie commence après 40 ans.
Des traitements sont apparus pour les formes rémittentes : médicaments sans effet secondaire grave qui réduisent de 30 % la fréquence des poussées et semblent réduire le handicap à moyen terme, médicaments deux fois plus efficaces mais très agressifs...
Les formes progressives de la maladie n'ont pas encore de traitement efficace, mais des études sont en cours. Des recherches sont également en cours sur la réparation des lésions du système nerveux central, qui empêcherait la dégénérescence et préviendrait ou améliorerait le handicap.
