Une analyse fine du génome des personnes souffrant de schizophrénie permet de mettre en évidence une fréquence élevée de mutations génétiques habituellement rares, qui semblent de nature à perturber le développement du système nerveux central. Telle est la principale conclusion des travaux menés par deux équipes américaines de chercheurs et présentés dans un article commun publié, jeudi 27 mars, sur le site de la revue Science.
Cette affection psychiatrique chronique qui touche environ 1 % de la population se caractérise, souvent à partir de l'adolescence, par des altérations de la perception du réel et des troubles cognitifs entraînant des dysfonctionnements sociaux et comportementaux plus ou moins importants.
S'appuyant sur de nouvelles techniques informatiques de décryptage du génome, les travaux ont été coordonnés par Tom Walsh, de l'université de Washington, à Seattle, en collaboration avec des équipes de l'Institut national de la santé mentale (Maryland) et du Cold Spring Harbor Laboratory (New York).
Les chercheurs ont comparé les résultats du séquençage des génomes de 150 personnes schizophrènes et de 268 personnes ne souffrant pas de cette affection. Ils ont découvert que de multiples mutations (sous forme de duplications ou de pertes de courtes séquences d'ADN) étaient trois fois plus fréquentes (15 % contre 5 %) dans les génomes des malades schizophrènes que dans ceux des personnes saines. Cette proportion est quatre fois plus élevée chez les personnes ayant présenté les premiers symptômes avant l'âge de 18 ans.
"Ce travail vient une nouvelle fois confirmer que la schizophrénie, comme d'autres affections, psychiatriques ou non, est une maladie à hérédité complexe, conséquence de différents facteurs génétiques et facteurs environnementaux, explique le docteur Marion Leboyer (Institut Mondor de recherche biomédicale-Inserm, Créteil). Des études précédentes avaient déjà permis d'identifier les mutations de quelques gènes impliqués dans la schizophrénie."
Selon les auteurs des études américaines, les mutations semblent pour l'essentiel concerner une vingtaine de gènes impliqués dans les voies de contrôle de la signalisation neuronale et du développement cérébral.
