Deux enfants souffrant d'une maladie génétique rare, l'adrénoleucodystrophie, ont pu pour la première fois être traités avec succès par thérapie génique, s'est félicitée l'Association européenne contre les leucodystrophies (ELA). Cette maladie génétique liée au chromosome X se traduit par la destruction de la gaine de myéline (qui enveloppe les nerfs) dans le cerveau et la moelle épinière. Toutes les fonctions vitales peuvent être affectées. Jusqu'à présent le traitement de l'adrénoleucodystrophie (ALD), forme de leucodystrophie la plus courante, avec environ 35 nouveaux cas par an en France, reposait sur la greffe de moelle osseuse, berceau où se développent les futures cellules sanguines (globules rouges et blancs, plaquettes..) quand elle est possible.
Lors de l'essai de thérapie génique réalisé par le Professeur Aubourg (hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris), un virus du sida (VIH) inactivé a servi de vecteur pour introduire le "gène médicament" dans l'ADN des cellules de moelle osseuse. Le VIH est un virus qui doit introduire son matériel génétique dans l'ADN des cellules qu'il parasite pour s'y reproduire. Cette propriété a été utilisée, grâce à une souche inactivée du virus, pour transférer le gène thérapeutique dans le noyau des cellules-cibles.
Les cellules génétiquement corrigées ont ensuite été réinjectées dans le sang des deux jeunes patients dans le service du Professeur Alain Fischer à l'hôpital Necker (Paris), précise encore l'association ELA. Avec un recul de six mois à un an, pour les deux enfants, les résultats seraient jugés "encourageants" par l'équipe médicale, car la protéine déficiente "s'exprime dans un pourcentage important des cellules du sang", rapporte l'association.
Cette avancée, si elle se confirme, pourrait être majeure non seulement dans le traitement des ALD mais aussi de nombreuses maladies génétiques. Elle validerait d'abord le nouveau vecteur pour tenter de traiter des maladies génétiques du sang, beaucoup plus répandues, telles que par exemple les thalassémies. Ensuite, elle montre pour la première fois qu'une maladie génétique affectant le système nerveux central peut être soignée par ce biais. « Certaines cellules du sang portant le gène médicament, indique en effet Patrick Aubourg{, ont la capacité naturelle de migrer dans le cerveau et de s'y différencier en macrophages, des cellules du système immunitaire. Cette colonisation permet de corriger une maladie portant ailleurs que sur le sang. »
