D'origine génétique, les maladies dites de leucodystrophies ont pour point commun de s'attaquer au système nerveux central, qui comprend le cerveau et la moelle épinière et d'y provoquer de graves lésions. Comme elles touchent plus particulièrement la substance blanche entourant les nerfs, on les a regroupées sous le terme générique de leucodystrophies (du grec "leuco", qui signifie blanc). Elle frappent une naissance sur 2 000 (3 enfants par semaine), mais peuvent aussi ne se manifester qu'à l'âge adulte.
"Le trouble commun aux leucodystrophies est une pathologie génétique affectant les cellules qui fabriquent la myéline, en l'occurence les oligodendrocytes dans le système nerveux central", explique le professeur Patrick Aubourg (service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris, et directeur de l'unité 745 de l'Inserm). La myéline forme une gaine autour des cellules nerveuses et de leurs prolongements, les axones. Ce manchon joue un double rôle. D'une part, il protège les fibres nerveuses et, d'autre part, il accélère fortement leur vitesse de conduction, et donc la propagation de l'influx nerveux et du potentiel d'action.
Aujourd'hui, il existe des espoirs tangibles côté thérapeutique. La greffe de moelle osseuse classique permet de stabiliser la démyélinisation. Le premier essai mondial de thérapie génique dans l'ALD, impliquant l'équipe du professeur Aubourg a débuté il y a un an. L'idée est d'effectuer une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, modifiées après le prélèvement en y introduisant une version normale du gène.
Directrice de recherche à l'Inserm (U 546), Anne Baron travaille sur la réparation de la myéline. "Il existe deux approches en cours d'expérimentation, résume la chercheuse. L'une, qui n'est pas complètement au point, utilise la capacité spontanée des cellules souches présentes dans le système nerveux central adulte à fabriquer de la myéline lorsqu'il existe une démyélinisation, comme dans une sclérose en plaques. La seconde fait appel à la thérapie cellulaire au moyen de cellules souches neurales de foetus et les cellules commençant à se différencier en oligodendrocytes, cellules qui fabriquent de la myéline. Les travaux visent à aider les cellules souches à se différencier de manière stable vers ce type de cellule."
