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Trisomie 21 : le chromosome surnuméraire neutralisé en laboratoire

C'est peut-être un tournant historique qui vient d'avoir lieu dans la recherche de traitements contre la trisomie 21.

Des chercheurs américains de l'université du Massachusetts, menée par Jeanne B. Lawrence ont en effet réussi à neutraliser le chromosome en excès responsable de la trisomie 21 dans des cellules mises en culture.

La trisomie 21 entraîne non seulement un retard mental irréversible mais également des risques accrus de malformations cardiaques et d'altération du système immunitaire.

Contrairement aux sujets normaux, qui possèdent 23 paires de chromosomes, dont deux chromosomes sexuels, les personnes atteintes de trisomie 21 sont nées avec trois copies du chromosome 21, au lieu de deux.

Jusqu'à présent, les scientifiques considéraient que la correction d'un chromosome complet était impossible mais ce verrou biologique vient de sauter. Les chercheurs américains ont réussi à insérer un gène dans le chromosome excédentaire et l'ont utilisé comme interrupteur pour bloquer son expression. Pour réaliser cette prouesse, les biologistes ont utilisé un gène particulier, appelé "XIST", qui intervient au cours du développement embryonnaire, pour inactiver l'un des deux chromosomes X des femelles chez les mammifères.

Ces essais in vitro ont été réalisés en utilisant des cellules provenant de trisomiques. Celles-ci ont été reprogrammées de manière à régresser à l'état embryonnaire et à se transformer en cellules souches pluripotentes induites (iPS), un type de cellules qui permet de produire les différents tissus constituant l'organisme.

Il faut rappeler que la trisomie 21 concerne plus de 70 000 personnes en France, soit environ une naissance sur 2000. Bien que l'espérance de vie des sujets trisomiques ait considérablement augmenté au cours de ces 50 dernières années, aucune thérapie curative n'existe jusqu'à présent pour réparer cette anomalie chromosomique.

Nature

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