Alors que l'autisme touche de plus en plus d'enfants (L'autisme toucherait un enfant sur 150 selon le CDD), deux découvertes suscitent de nouveaux espoirs. Des chercheurs écossais ont obtenu chez la souris, à leur grande surprise, une « régression complète » du syndrome de Rett. Une maladie génétique appartenant au « spectre autistique ». Le Professeur Adrian Bird et ses collègues des Universités d'Edimbourg et de Glasgow, ont mené leurs travaux sur un modèle expérimental du syndrome de Rett chez la souris. Ce trouble envahissant du développement, est dû à une mutation génétique également retrouvée dans l'autisme.
Pour la première fois et à l'aide d'un composé chimique, les chercheurs seraient parvenus à supprimer l'effet de cette mutation. Résultat, le gène est redevenu fonctionnel et les symptômes - notamment ceux affectant la mobilité - ont été fortement atténués voire supprimés. En réactivant ce gène, l'équipe de Bird a ainsi démontré que les cellules nerveuses n'étaient pas irréversiblement endommagées, contrairement à ce que l'on pensait jusqu'ici.
Cette percée survient alors qu'une autre équipe internationale de chercheurs a identifié de nouveaux marqueurs ADN pour l'autisme dans le cadre d'une des plus ambitieuses études portant sur les origines génétiques de ce trouble envahissant du développement de l'enfant. Ces nouvelles données apportent une preuve supplémentaire du rôle, dans l'autisme, de gènes liés au système de neurotransmission via un messager chimique, le glutamate, dans le cerveau. L'étude suggère aussi qu'une région du chromosome 11, jusqu'alors non répertoriée comme telle, pourrait renfermer certains des gènes impliqués dans ce trouble mal compris.
Les résultats s'appuient sur l'analyse de l'ADN de 1.200 familles ayant au moins deux enfants autistes, ce qui en fait la plus vaste étude génétique sur l'autisme jamais entreprise, selon les chercheurs. L'étude montre en particulier le rôle des gènes codant pour des neurexines, des protéines intervenant dans la mise en place des synapses, les connexions permettant aux cellules du cerveau de communiquer entre elles.
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