Des chercheurs de l’Institut Wellcome Trust Sanger ont découvert une variante génétique qui protège contre les maladies cardiovasculaires. Cette variante cardioprotectrice a été découverte dans une population grecque isolée qui bénéficie d’une vie longue et saine malgré un régime riche en graisse animale.
À Mylopotamos dans le nord de la Crète, la population est assez inhabituelle, car elle a un régime riche en graisse animale, ce qui devrait causer des complications de santé, mais la majorité des personnes est en bonne santé et elles ont une bonne longévité. Pour résoudre l’énigme, les scientifiques ont créé un portrait génétique de la population en séquençant l’ensemble du génome des 250 individus. C’était la première fois qu’on séquençait tout le génome des villageois de Mylopotamos. L’équipe a ensuite utilisé les résultats pour proposer une analyse plus détaillée sur 3 200 personnes pour lesquelles on connaissait les informations génétiques.
Les scientifiques ont découvert une nouvelle variante génétique dont on ignorait qu’elle avait des qualités cardioprotectrices. La variante, rs145556679, a été associée à des niveaux inférieurs des Triglycérides qui sont les « mauvaises » graisses naturelles et les Lipoprotéines de très basse densité (VLDL) plus connus sous le nom de « mauvais » cholestérol. Ces facteurs réduisent le risque de maladies cardiovasculaires.
La variante cardioprotectrice pourrait être unique à la population de Mylopotamos. Les résultats du séquençage du génome de quelques milliers d’Européens n’ont révélé qu’une seule copie de cette variante dans un seul individu en Toscane en Italie. Une variante distincte dans le même gène a également été découverte, et qui était associée à des niveaux inférieurs de triglycérides, dans la population amish aux États-Unis.
Lorraine Southam, premier auteur de l’Institut Wellcome Trust Sanger, a déclaré : En étudiant les populations isolées, nous sommes en mesure d’identifier les variantes génétiques qui sont beaucoup plus fréquentes par rapport aux populations cosmopolites ce qui nous permet de déterminer si ces variantes sont responsables de la maladie. Avec des populations isolées, nous pouvons avoir une vision unique sur les variantes génétiques rares qui jouent un rôle important dans les maladies humaines complexes.
L’équipe a également étudié une population isolée provenant des villages montagneux dans la région de Pomak dans le nord de la Grèce. Les scientifiques ont étudié la génétique de 1 700 personnes dans la population. Ils ont découvert 4 variantes génétiques distinctes qui influent sur la pression artérielle diastolique, les taux de glycémie à jeun, le nombre de globules blancs et les taux d’hémoglobine. Cette étude montre l’importance d’observer l’ensemble du génome pour mieux comprendre les risques génétiques spécifiques d’une population.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
