Les avancées effectuées par des chercheurs de l'Inserm et de l'Institut de la vision dans le domaine des maladies héréditaires de la rétine laissent entrevoir l'espoir de nouveaux traitements pour ces maladies incurables qui affectent 40 000 personnes en France. Les rétinopathies pigmentaires sont des maladies génétiques s'attaquant progressivement aux cellules de l'oeil (les photorécepteurs) et conduisant peu à peu à la cécité. 40 000 personnes en sont atteintes en France. Bien que de nouvelles approches par thérapie génique soient en cours de développement, ces maladies sont encore aujourd'hui incurables. Chez les personnes malades, les photorécepteurs à bâtonnets impliqués dans la vision de nuit sont atteints en premier. Dans un second temps les photorécepteurs à cônes, essentiels à la vision centrale et l'acuité visuelle de jour, dégénèrent.
En 2004, les chercheurs ont identifié une protéine à fort potentiel pour le traitement des dégénérescences rétiniennes héréditaires : la protéine RdCVF ou facteur de viabilité des cônes dérivé des bâtonnets. Cette protéine secrétée par les bâtonnets sert de "substance nutritive" aux photorécepteurs à cônes. Lors de l'évolution de la maladie, la disparition des bâtonnets entraîne la perte de sécrétion de RdCVF, puis la dégénérescence des cônes et l'altération progressive des fonctions visuelles associées.
Aujourd'hui, Ying Yang, chercheur dans l'équipe dirigée par Thierry Léveillard à l'Inserm, rapporte dans un modèle animal que l'injection de la protéine RdCVF augmente le nombre de cônes présents dans la rétine mais surtout, que les animaux traités ont une vision deux fois supérieure aux animaux non traités. Ces résultats indiquent que la protéine n'assure pas seulement la survie des cônes mais préserve significativement leur fonction et ralentit ainsi la perte visuelle. "Fort de ces dernières avancées, nous travaillons (...) à développer et valider une formulation de synthèse de la protéine RdCVF compatible avec une utilisation chez l'Homme. Notre objectif après cette dernière étape est de débuter les premiers essais cliniques le plus rapidement possible au Centre d'Investigation Clinique de l'hôpital des Quinze-Vingts" explique le Pr José-Alain Sahel, de l'Institut de la vision.
