Pour la première fois au monde, une thérapie génétique devrait recevoir dans quelques mois l'aval de l'agence européenne du médicament. En vingt ans, la recherche dans le domaine des maladies génétiques a considérablement progressé. Dans quelques mois, l'agence européenne du médicament devrait "approuver la première thérapie génique au monde pour une maladie génétique", a expliqué Serge Braun, directeur scientifique de l'Association Française des Myopathies (AFM). Dix huit ans après la conduite de premier essai en 1990, c'est un succès.
La maladie génétique en cause est un déficit immunitaire, l'ADA-SCID. "Les enfants naissent sans défenses immunitaires", explique Serge Braun. "Ils sont confinés dans des bulles stériles, l'air ambiant étant rempli de micro-organismes, leur espérance de vie est très courte".
Démarré en 2000, avec le soutien des téléthons français et italien, l'essai de thérapie génique mené par l'équipe du Pr Maria-Grazia Roncarolo du laboratoire Tiget (Telethon Institute for Gene Therapy) à Milan, a permis de traiter, avec succès, douze enfants atteints de ce déficit immunitaire,
La thérapie génique consiste dans ce cas à "prélever des cellules de la moelle osseuse", à "les corriger génétiquement par une thérapie génique", avant "d'administrer le gène sain grâce à un vecteur viral". "Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées par voie intraveineuse et après quelques semaines, ces cellules ont fabriqué suffisamment de cellules immunitaires fonctionnelles pour permettre aux enfants de sortir de leur bulle et de vivre une vie normale. Une quinzaine d'enfants vivent normalement qui, sinon, seraient tous décédés", ajoute le scientifique.
"Il faut 25 ans pour émerger", résume-t-il. "Les greffes, la transfusion sanguine, ont mis du temps et la thérapie génique suit la même voie. On arrive à maturité". Thérapie génique, chirurgie génomique, thérapie cellulaire, pharmacologie... L'AFM ne néglige aucune des pistes thérapeutiques qui pourraient apporter une solution à des maladies longtemps considérées comme définitivement incurables. Cette année, l'association apporte son soutien à 34 essais : la moitié de ces maladies sont des maladies neuromusculaires, l'autre moitié d'autres maladies rares et une maladie fréquente, l'infarctus du myocarde.
