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Un premier facteur génétique identifié dans une forme atypique d'infarctus du myocarde

La dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD) est une forme particulière d'infarctus du myocarde qui concerne majoritairement des femmes jeunes ne présentant pas les facteurs de risque cardiovasculaire classiques (surpoids, dyslipidémie…). Un premier facteur de risque génétique vient d'être identifié dans cette pathologie.

"Cette étude est fondamentale, car elle change la vision que nous avions de la SCAD", indique au « Quotidien » Nabila Bouatia-Naji (directrice de recherche INSERM/Paris Centre de recherche cardiovasculaire, Université Paris-Descartes), investigateur principal de l'étude.

Si les symptômes sont identiques à ceux de l'infarctus classique, la SCAD n'est pas due à une accumulation de lipides, mais à un déchirement au niveau de la couche interne de l'artère qui va être à l'origine d'un hématome et d'une obstruction de la circulation au niveau des artères coronaires. De façon inexpliquée, les patients sont, dans 80 à 90 % des cas, des femmes préménopausées.

Nabila Bouatia-Naji et son équipe avaient précédemment étudié la génétique de la dysplasie fibromusculaire (DFM), une autre forme atypique de sténose artérielle caractérisée par une obstruction des artères rénales ou carotides. "Nous avons identifié un facteur de risque génétique associé au risque de DFM au niveau du gène PHACTR1. Ceci a été une grande avancée pour comprendre la DFM, qui touche en priorité les jeunes femmes également", indique Nabila Bouatia-Naji.

Cette nouvelle étude a analysé l'association entre le gène PHACTR1 et la SCAD. Au total, 1 055 patients et 7 190 sujets non malades provenant de quatre cohortes (France, Royaume-Uni, États-Unis et Australie) ont été étudiés. L'analyse a mis en évidence une association significative entre la présence de l’allèle A du gène et la SCAD, avec un risque de SCAD accru de 67 % chez les porteurs de ce facteur génétique.

Une seconde analyse a porté sur 459 patients SCAD, dont environ la moitié présentait également une DFM. "L'association entre le variant et la SCAD était davantage marquée en l'absence de DFM, ce qui montre que ce facteur prédisposerait à ces deux pathologies de façon indépendante". Le risque de SCAD était augmenté de 90 % chez les patients sans DFM.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

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