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Parkinson : une cause génétique identifiée chez deux populations

Une mutation intervenant sur un seul gène pourrait être une des causes de la survenue de la maladie de Parkinson chez deux populations : des juifs ashkénazes et des Maghrébins. Deux équipes différentes ont recherché la fréquence d'une mutation sur le gène LRRK2. Il a déjà été montré que cette mutation était plus fréquente chez des patients atteints d'une forme familiale de la maladie de Parkinson que chez les cas isolés.

Aux Etats-Unis, l'équipe de Susan Bressman a trouvé la mutation du gène LRRK2 chez 22 personnes sur un groupe de 120 patients (soit 18 %) atteints de la maladie de Parkinson et issus de la communauté ashkénaze. Dans le groupe contrôle d'Ashkénazes (les juifs originaires d'Europe de l'Est) exempts de la maladie la proportion n'était que de 1,3 %.

En France, l'équipe d'Alexis Brice (Inserm) a cherché la même mutation (appelée G2019S) chez 76 patients originaires du Maghreb. 39 % étaient porteurs contre 1 % pour le groupe contrôle (150 Maghrébins non parkinsoniens). La fréquence de la mutation était aussi importante pour les cas de Parkinson familiaux que pour les cas isolés.

L'ensemble de ces résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, suggère que la mutation G2019S explique un nombre important de cas de Parkinson chez ces deux populations. L'origine de cette mutation génétique se trouve peut-être chez un ancêtre commun issu du Moyen-Orient. Reste à comprendre les mécanismes induits par cette mutation pour avancer sur la voie d'un traitement.

La maladie de Parkinson est due à une perte des neurones dopaminergiques dans la substance noire du cerveau. Elle se traduit par une rigidité musculaire, des problèmes de contrôle des mouvements, un tremblement des membres au repos. Le traitement consiste à compenser la perte de dopamine mais ne permet pas de stopper la maladie.

NEJM

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