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Identification d'un gène responsable d'anomalies cardiaques

(Science/19/02/99) http://intl.sciencemag.org/

Un gène responsable des malformations congénitales du coeur et du visage les plus fréquentes a été identifié par une équipe de chercheurs américains. L'origine d'environ 90 % de ces anomalies avait déjà été liée au chromosome 22q11 mais le gène impliqué n'était pas déterminé. Les enfants souffrant d'une altération d'une partie de ce chromosome sont atteints du syndrome de Di George, caractérisé par des défectuosités du muscle cardiaque, des déficiences du système immunitaire et un bec-de-lièvre. Tous les tissus impliqués dans ces anomalies ont une origine embryonnaire commune, ce qui laissait supposer qu'un seul gène en était à l'origine. Une équipe de l'Université du Texas à Dallas, dirigée par le Pr Deepak Srivastava, a pu déterminer chez la souris le gène responsable, le Ufd1. Appliquant leur méthode sur les enfants, ils ont découvert que ceux qui souffraient du syndrome de Di George n'avaient qu'une seule copie de ce gène au lieu de deux. De nombreux bébés atteints d'une seule anomalie au coeur ou au visage possédaient également ce défaut sur leur chromosome 22q11, rapporte le Pr Srivastava. Un enfant sur 1.000 aux Etats-Unis naît avec cette anomalie du chromosome 22q11, selon les auteurs de l'étude.

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