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Epilepsie et l'autisme : un gène qui produit trop de protéines

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Epilepsie et l'autisme : un gène qui produit trop de protéines

Mardi, 14/01/2025 - 05:15 0 commentaire
Epilepsie et l'autisme : un gène qui produit trop de protéines zoom

Selon une étude de la Northwestern University, l'ARN non codant, encore peu étudié, pourrait intervenir dans la régulation des troubles génétiques comme l'épilepsie et l'autisme. Ces travaux montrent comment un gène de liaison, CHD2, en surproduisant trop de protéine CHD2 dans les cellules, suffit à entraîner des conséquences dévastatrices sur le développement et le fonctionnement du cerveau. Cette étude montre que les patients présentant une surproduction de protéines provenant de ce gène CHD2 peuvent, en effet, développer un trouble neurodéveloppemental rare et grave caractérisé par un handicap moteur et intellectuel.

Ce chercheurs pensent qu'il est envisageable d'agir sur cet ARN pour réguler sa production de protéines, ce qui pourrait aboutir à de nouvelles thérapies contre ces maladies neurodéveloppementales chez l'Homme. La découverte de ce gène et de ce frein non codant a non seulement des implications thérapeutiques pour les patients atteints de troubles du développement neurologique tels que l’épilepsie et l’autisme, mais souligne à nouveau l’importance d’explorer ces régions non codantes du génome humain.

Comme le souligne l'étude, « Il existe des milliers de longs ARN non codants, mais nous ignorons la fonction de la plupart de ces ARN non codants. Nous apprenons, avec cette étude, que la suppression d’un long ARN non codant spécifique modifie l’expression d’un gène particulier. Et il est plus probable que ces longs ARN non codants soient impliqués plus largement dans les troubles humains ».

NEJM : https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2400718

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