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Une dérégulation transcriptomique étendue identifiée dans le cerveau des autistes

L’autisme est un trouble dont les causes multiples et intriquées restent mal connues. Une équipe américaine de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) vient de faire une découverte importante. Les chercheurs ont souhaité caractériser les troubles du spectre autistique (TSA) au niveau moléculaire. Ils ont donc comparé des échantillons de tissus cérébraux obtenus après la mort de 112 personnes atteintes de TSA avec des tissus cérébraux sains. Ils ont également examiné l'expression des gènes dans 11 régions corticales, en séquençant l'ARN de chacun des quatre principaux lobes corticaux.

Les changements cérébraux observés par les auteurs de ce travail se situent dans tout le cerveau – les onze régions corticales analysées - et ne sont pas limités aux zones contrôlant le comportement social et le langage, comme cela pouvait être imaginé auparavant. Ces régions cérébrales contrôlent des fonctions comme le raisonnement, le langage, la cognition sociale et la flexibilité mentale, mais aussi des fonctions sensorielles primaires.

Les chercheurs ont également trouvé des preuves solides que les modifications de l'ARN dans le cerveau sont probablement la cause du TSA plutôt que le résultat du trouble. Ils ont d’ailleurs noté que la plus grande baisse des niveaux de gènes s'est produite dans le cortex visuel et le cortex pariétal, deux zones qui traitent des informations telles que le toucher, la douleur et la température. Les chercheurs ont estimé que cela pourrait refléter l'hypersensibilité sensorielle fréquemment signalée chez les personnes atteintes de TSA.

Selon le Docteur Daniel Geschwind, professeur émérite de sciences humaines à UCLA et auteur de l’étude, « ce travail représente l'aboutissement de plus d'une décennie de travail de nombreux membres du laboratoire, qui était nécessaire pour effectuer une analyse aussi complète du cerveau de l'autisme ».

Pour le spécialiste, « nous commençons enfin à obtenir une image de l'état du cerveau, au niveau moléculaire, du cerveau chez les personnes qui ont reçu un diagnostic d'autisme. Cela nous fournit à la fois une pathologie moléculaire qui, à l'instar d'autres troubles cérébraux tels que la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer et les accidents vasculaires cérébraux, mais aussi un point de départ clé pour comprendre les mécanismes de la maladie, ce qui informera et accélérera le développement de thérapies modifiant la maladie ».

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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