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Ostéoporose et calculs rénaux : des chercheurs français identifient une cause génétique commune

Pour la première fois, une équipe de chercheurs français vient de mettre en évidence une cause génétique commune à l'ostéoporose et aux calculs rénaux. L'équipe de Gérard Friedlander, directeur de l'Unité 426 de l'Institut français de la santé et de la recherche médicale (INSERM) - dont les travaux sont publiés dans le New England Journal of Medicine - a en effet découvert, chez des patients souffrant d'ostéoporose ou de calculs rénaux, une même anomalie génétique qui empêche le rein de retenir le phosphate. Une déficience que l'on retrouve précisément dans des cas d'ostéoporose et de lithiase rénale (calculs rénaux). Dans ces deux maladies, les chercheurs ont constaté que certains patients présentent dans le sang des taux de phosphate inférieurs à la normale mais qu'en revanche, ce corps chimique se retrouve en quantité dans leurs urines. Pour l'ostéoporose, il semble que l'os, constitué de phosphore et de calcium, se déminéralise alors qu'il s'épuise à tenter de maintenir un taux régulier de phosphate dans le sang. Dans les cas de lithiase rénale, le phosphate s'associerait avec le calcium contenu dans les urines pour constituer les redoutables calculs si douloureux à évacuer. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives, tant en termes de diagnostic que traitements : l'explication de ce mécanisme génétique devrait notamment permettre de trouver des moyens de diminuer la fuite de phosphate par les urines pour le retenir dans l'organisme. L'ostéoporose est une maladie du squelette qui se traduit par une diminution progressive de la masse osseuse. En France, cette maladie touche de 30 à 40 % des femmes ménopausées et plus de la moitié de celles de plus de 75 ans. Cette maladie se traduit par une déminéralisation des os qui entraîne de graves fractures. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l'ostéoporose est le deuxième plus important problème de santé publique pour les femmes, après le cancer du sein. Les calculs rénaux touchent une proportion de plus en plus élevée de la population dans les pays industrialisés. La maladie se traduit par la formation de calcul rénaux et entraîne des crises douloureuses, les "coliques néphrétiques". Il existe plusieurs variétés chimiques de calculs relevant de mécanismes de formation différents. La forme la plus commune est la lithiase calcique, où les calculs sont faits d'oxalate de calcium ou de phosphate de calcium. Cette forme représente près de 85 % des cas en France.

NEJM : http://content.nejm.org/cgi/content/short/347/13/983

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