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Les nouveaux outils d'édition du génome ouvrent la voie vers le traitement des maladies génétiques

Les chercheurs de l’Université de Queen ont publié une étude qui confirme la possibilité de guérir des maladies génétiques par l’utilisation d’outils d’édition du génome. « En utilisant le système CRISPR-Cas9, nous avons démontré la faisabilité de l’utilisation de l’édition du génome pour traiter des maladies génétiques tel que le déficit en Arginase-1, » explique Angie Sin, une post doctorante associée du Département de Sciences Biomédical & Moléculaire à Queen.

Le Docteur Sin, qui travaille sous la tutelle du chercheur Colin Funk (Sciences Biomédicales et Moléculaires à Queen), a examiné l’utilisation de l’outil d’édition du génome révolutionnaire qu’est CRISPR-Cas9 en combinaison avec la thérapie cellulaire pour pallier le déficit en Arginase-1. L’Arginase-1 est une enzyme qui joue un rôle important dans le cycle de l’urée – une fonction essentielle du foie permettant de convertir l’ammoniac en urée, qui sera éliminé sous forme d’urine.

Les patients porteurs d’un gène codant pour une Arginase-1 défectueuse sont incapables de convertir l’ammoniac, ce qui résulte en une perturbation dans la production d’urée ainsi qu’à des retards de croissance, des excès d’arginine dans le sang, et des troubles intellectuels et neurologiques progressifs.

« A l’inverse de beaucoup de maladies génétiques, il y a un délai avant l’apparition des premiers symptômes d’un déficit en Arginase-1, » explique le Docteur Funk. « Avec cette nouvelle technique d’édition du génome, il pourrait y avoir une chance de guérir la maladie – ainsi que des maladies similaires – beaucoup plus tôt ».

Le Docteur Sin a utilisé un modèle cellulaire comprenant une suppression génétique induite, qui se traduit par une Arginase-1 défectueuse imitant ainsi les effets de la maladie chez l’humain. En utilisant CRISPR, Le Docteur Sin a été capable de réincorporer l’exon réparé dans la structure génétique de la cellule et de restaurer ainsi la fonctionnalité de l’enzyme.

Le Docteur Sin explique qu’une nouvelle stratégie thérapeutique offrirait des bénéfices immenses par rapport aux traitements actuels. Le traitement actuel pour la maladie est limité aux agents pharmaceutiques, tel que le médicament désactivant l’azote, ainsi que des régimes à faible teneur en protéines. La démonstration du succès de l’utilisation de la technique CRISPR pour l’édition du génome dans le traitement du déficit en Arginase-1 offre aussi des pistes dans le traitement d’autres maladies similaires.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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